โรคผิวหนังรักษายากจะไม่ใช่ปัญหาอีกต่อไป เมื่อนักวิจัยค้นพบการรักษาด้วยเจลจากยีนบำบัดที่ได้ผลถึง 95%

ความทุกข์ทรมานจากการเจ็บไข้ได้ป่วย เป็นสิ่งที่ใครๆ ต่างก็อยากหลีกเลี่ยง และมีเพียงการถวิลหาชีวิตที่มีแต่ความสดใสแข็งแรง

แต่ถึงจะเป็นเช่นนั้น ก็ใช่ว่าเราจะหลีกเลี่ยงโรคภัยไข้เจ็บได้ ลำพังแค่เป็นไข้หวัดธรรมดา เรายังรู้สึกทรมานมากๆ แล้ว และอย่างผู้ที่ป่วยเป็นโรคที่เป็นมาแต่กำเนิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย จะทรมานมากขนาดไหน เพราะนอกจากจะไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้แล้ว อาการของโรคก็ยังตามมาหลอกหลอนเป็นดั่งหนามที่คอยทิ่มแทงจิตใจอยู่เสมอ

“มันเจ็บมาก” คำพูดจากวินเชนโซ่ มาสโคลี (Vincenzo Mascoli) ชายหนุ่มชาวอิตาลีวัย 22 ปี ที่ต้องเดินทางมาที่สหรัฐอเมริกาเพื่อทำการรักษาโรคผิวหนังที่เขาต้องทนอยู่กับมันมาถึง 20 กว่าปี ด้วยวิธีที่เรียกว่า ‘ยีนบำบัด’ (gene therapy) หรือการรักษาที่มุ่งเน้นไปที่ยีนที่มีความผิดปกติโดยเฉพาะ

นอกจากนี้ วินเชนโซ่ยังได้เปิดใจพูดถึงอาการของเขาอย่างตรงไปตรงมาว่า “ไม่ได้มีแค่แผลพุพองตามร่างกายเท่านั้น ที่สร้างความทรมานใจให้กับผม แต่ในบางครั้ง แผลพุพองเหล่านี้ มันไปปะทุที่ดวงตา ทำให้ผมไม่สามารถลืมตาได้ หรือบางทีมันก็ไปปะทุที่ลำคอ ทำให้ไม่สามารถกลืนอาหารได้ แม้แต่อาหารเหลวๆ ก็ยังกินไม่ได้เลย”

โดยโรคที่วินเชนโซ่เป็นนั้น มีชื่อทางการแพทย์ว่า ‘recessive dystrophic epidermolysis bullosa’ หรือที่ในไทยรู้จักกันในชื่อของ ‘โรคดักแด้’ นั่นเอง ซึ่งอาการโดยทั่วไปของโรคนี้ คือผิวหนังแห้ง เปราะบางรุนแรง และเกิดแผลพุพองคล้ายไฟไหม้ตามผิวหนัง ในผู้ป่วยบางรายอาจเกิดรอยโรคตามอวัยวะภายในร่างกายได้ด้วยเช่นกัน

และสาเหตุของโรคนี้ เกิดจากความผิดปกติของยีนที่มีชื่อว่า ‘COL7A1’ ที่ทำหน้าที่ในการผลิตคอลลาเจน เพื่อสร้างความแข็งแรงให้กับผิวหนัง นั่นหมายความว่า ร่างกายของผู้ป่วยโรคนี้ จะไม่สามารถผลิตคอลลาเจนได้ตามปกติ ทำให้ผิวหนังมีความอ่อนแอ และเกิดแผลพุพองได้ง่าย

ด้วยความรุนแรงของโรคที่สร้างแผลใจให้กับผู้ป่วยมาอย่างยาวนาน จึงทำให้มีทีมนักวิจัยที่นำทีมโดยปีเตอร์ มาร์อินโควิช (Peter Marinkovich) ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนังจากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด (Stanford University) ได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับวิธีการเติมยีน COL7A1 เข้าสู่ผิวหนังของผู้ป่วย เพื่อให้ร่างกายของผู้ป่วยสามารถกระตุ้นการสร้างคอลลาเจนได้ตามปกติ

โดยวิธีที่ทีมนักวิจัยเลือกใช้ในเติมยีน COL7A1 เข้าสู่ผิวหนังของผู้ป่วย ก็คือการแปรสภาพของยีน COL7A1 ให้อยู่ในรูปของเจล ก่อนจะนำไปทาที่ผิวหนังของผู้ป่วย ซึ่งการทดลองในครั้งนี้ ใช้อาสาสมัครที่ป่วยเป็นโรคดักแด้ทั้งเด็กและผู้ใหญ่ จำนวน 31 คน รวมถึงวินเชนโซ่ ชายหนุ่มชาวอิตาลีคนนั้นด้วย โดยอาสาสมัครแต่ละคน จะได้รับการทาเจลจากยีน COL7A1 และเจลธรรมดาที่ไม่มีฤทธิ์ในการรักษา บริเวณแผลพุพองที่ผิวหนังอย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้เปรียบเทียบประสิทธิภาพของเจลจากยีน COL7A1 ได้อย่างชัดเจน

หลังจากที่อาสาสมัครได้รับเจลจากยีน COL7A1 เป็นเวลาสามเดือน ผลปรากฏว่า 71% ของอาสาสมัครทั้งหมด ได้รับการรักษาจนแผลพุพองหายสนิท และไม่มีผลข้างเคียงใดๆ ที่น่าเป็นกังวลเลย ยิ่งไปกว่านั้น ผลการทดลองของวินเชนโซ่ ยังเป็นที่น่าพอใจมาก เพราะเจลจากยีน COL7A1 ทำให้แผลพุพองของเขาหายไปถึง 95% ซึ่งเขารู้สึกดีใจมากที่ได้เริ่มต้นชีวิตใหม่ โดยที่ไม่มีแผลพุพองเหล่านี้อีก

และจากผลการทดลองที่ประสบความสำเร็จ ทำให้ Krystal Biotech บริษัทยาแห่งหนึ่งในสหรัฐฯ สนใจเข้ามาเป็นผู้สนับสนุนการวิจัยนี้ และในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้า ทีมนักวิจัยก็มีแผนที่จะขอการรับรองจากสำนักคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐฯ (FDA) เพื่อให้สามารถใช้เจลชนิดนี้ ในการรักษาผู้ป่วยได้จริง

ถึงแม้ว่า ประสิทธิภาพของเจลจากยีน COL7A1 จะเป็นที่น่าพึงพอใจ และมีแนวโน้มที่สามารถใช้ในการรักษาได้จริง แต่พอมาคิดดูดีๆ แล้ว จะเรียกว่า นี่คือการรักษาที่ปลายเหตุก็คงไม่ผิดนัก เพราะเจลชนิดนี้ ไม่ได้ทำการรักษาลึกลงไปที่ชั้นของยีนโดยตรง แต่เป็นเหมือนการกระตุ้นการผลิตคอลลาเจนในผิวหนังมากกว่า

ซึ่งในประเด็นนี้ ทีมนักวิจัยก็มีความกังวลเกี่ยวกับประสิทธิภาพของเจลที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างถาวรอยู่เช่นกัน ปีเตอร์ได้บอกว่า หากมีการนำเจลชนิดนี้ ไปใช้ในการรักษาจริงๆ แล้ว คงต้องวางแผนการรักษากันอีกที โดยในเบื้องต้น อาจจะเป็นการให้ผู้ป่วยรับเจลซ้ำทุกๆ 6 เดือน ก็เป็นได้

นับว่า นี่คือความหวังใหม่ของการรักษาโรคผิวหนังที่เกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกายก็ว่าได้ ซึ่งในอนาคต เราก็อยากเห็นการพัฒนาเช่นนี้ กับการรักษาโรคอื่นๆ ที่เกิดจากความผิดปกติของยีนและพันธุกรรมด้วยเช่นกัน นอกจากนี้ เราคงต้องจับตาดูด้วยว่า เทคโนโลยีเจลจากยีนบำบัดจะสามารถเทียบชั้นเทคโนโลยีการตัดแต่งพันธุกรรมที่กำลังถูกพูดถึงในขณะนี้ได้หรือไม่?

Sources: https://bit.ly/3jWhFbh

https://bit.ly/3k0YUng

https://bit.ly/3xKp0CW